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不明原因消瘦?還需警惕這種疾??!

2024-04-02 11:24:30

案例
臨床資料
圖片

患者,男,49歲,因“體質(zhì)量進行性下降2個月”于2018年7月11日入院?;颊哂?2018年5月初無明顯誘因出現(xiàn)體質(zhì)量進行性下降(2個月下降約7.5kg),未見骨痛、發(fā)熱,無鼻血及牙齦出血,無多飲、多尿,無咳嗽、咳痰,無腹痛、腹瀉,無心悸、多汗、脾氣暴躁等不適癥狀。入院后部分檢查結(jié)果如下:

類型

項目

結(jié)果

生化

β2微球蛋白

8.63 mg/L ↑

血清游離輕鏈

游離輕鏈κ

1005 mg/L ↑


游離輕鏈λ

7.54 mg/L


游離輕鏈κ/λ

133.289 ↑

免疫固定電泳

IgG

陽性


κ輕鏈

陽性









分析

該患者以“體質(zhì)量進行性下降”為首發(fā)臨床表現(xiàn)就診,首先通過了解飲食、生活、工作、運動等因素的了解排除非器質(zhì)性病變導(dǎo)致的體質(zhì)量降低,其次考慮患者器質(zhì)性病變以及內(nèi)分泌及代謝疾病所導(dǎo)致的進行性消瘦。該患者查免疫功能IgG大幅度升高、β2微球蛋白明顯升高、血清游離輕鏈比值異常且≥100,此時高度懷疑為漿細胞疾病。最后結(jié)合病史、體檢、分析臨床表現(xiàn)以及血常規(guī)、生化全項、免疫全項、外周血細胞形態(tài)、骨髓細胞形態(tài)學(xué)檢查、免疫分型、染色體核型、FISH、游離輕鏈等輔助檢查,綜合考慮為血液系統(tǒng)疾病中的“多發(fā)性骨髓瘤 IgG 型κ輕鏈陽性Ⅲ期 A 組”。









多發(fā)性骨髓瘤

(Multiple Myeloma,MM)

MM是常見三大血液腫瘤之一,由于單克隆漿細胞惡性增生、廣泛浸潤并分泌大量單克隆免疫球蛋白(M蛋白)從而引起廣泛的骨質(zhì)破壞、反復(fù)感染、貧血、高鈣血癥、高粘滯綜合癥及腎功能不全等一系列臨床表現(xiàn)的血液系統(tǒng)惡性疾病。據(jù)統(tǒng)計,中國MM發(fā)病率約為1.03/10萬,死亡率0.67/10萬,以中老年人多發(fā),且呈逐年升高趨勢。


MM早期癥狀存在多樣性、隱匿性、無特異性的特點,患者可能就診于臨床各個科室。一個有關(guān)多發(fā)性骨髓瘤1557例誤診資料分析,誤診率高達65.17%,誤診病例中骨關(guān)節(jié)疾病占39.82%,腎臟疾病占15.67%,貧血占8.48%,感染類占9.38%。因此,當患者出現(xiàn)不明原因骨痛、貧血、腎功能異常、反復(fù)感染等癥狀時,應(yīng)高度警惕MM的可能性,以減少漏診、誤診的發(fā)生。









多發(fā)性骨髓瘤的診斷

骨髓單克隆漿細胞比例≥10%和/或組織活檢證明為漿細胞瘤;且有SLiM CRAB特征之一。

其中SLiM:

[S]骨髓單克隆漿細胞比例≥60%;

[Li]受累/非受累血清游離輕鏈比≥100(受累輕鏈數(shù)值至少≥100 mg/L);

[M]MRI檢測有>1處5 mm以上局灶性骨質(zhì)破壞

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國賽多發(fā)性骨髓瘤輔助診斷解決方案

國賽生物目前已推出血清游離輕鏈以及尿液輕鏈的檢測試劑盒,檢測平臺采用經(jīng)典免疫散射比濁法,靈敏度和準確性高,還可以同步檢測免疫球蛋白、β2微球蛋白、肌酐、尿蛋白等多個項目,用于對多發(fā)性骨髓瘤疾病進行篩查、輔助診斷及病情評估。

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【參考文獻】

1.王宗慧,吳濤,毛東峰,等. 以不明原因消瘦為首發(fā)臨床表現(xiàn)的多發(fā)性骨髓瘤1例[J]. 檢驗醫(yī)學(xué)與臨床,2022,19(7):1007-1008.

2. Liu J, Liu W, Lan M, et al. Incidence and mortality of multiple myeloma in China, 2006–2016: an analysis of the Global Burden of Disease Study 2016[J]. Journal of Hematology & Oncology, 2019,12:136.

3.呂鴻雁,張金巧. 多發(fā)性骨髓瘤1 557例誤診資料分析[J].河北醫(yī)藥,2009,31(9):1052-1054

4. 中國多發(fā)性骨髓瘤診治指南(2022年修訂).中華內(nèi)科雜志.