今年的10月20日，是世界骨質(zhì)疏松日。骨質(zhì)疏松癥是中老年人的常見病、多發(fā)病，位居中老年人五大疾病患病率之首，嚴(yán)重地危害老年人的健康，已成為當(dāng)今世界廣泛關(guān)注的嚴(yán)重社會問題之一。

然而骨質(zhì)疏松，這一看似普遍的老年問題，卻可能隱藏著更深層次的健康危機(jī)——多發(fā)性骨髓瘤（multiple myeloma, MM）。

多發(fā)性骨髓瘤

MM是骨髓漿細(xì)胞異常克隆性增殖、浸潤，并富含病理性單克隆免疫球蛋白為特征的血液系統(tǒng)惡性腫瘤，其發(fā)病率僅次于淋巴瘤，占血液系統(tǒng)腫瘤的10%~15%。MM是所有惡性腫瘤中骨侵犯發(fā)生率最高的疾病，傷殘率高，嚴(yán)重影響患者生活質(zhì)量，也是患者死亡的主要原因。

骨質(zhì)疏松及溶骨性破壞是MM患者最常見的臨床癥狀，患者多以骨痛為首發(fā)癥狀和就診原因，腰骶部最常見。約80％的MM患者確診時(shí)存在骨病，而病程中多達(dá)90％的MM最終會發(fā)展為骨病，此外，骨病患者易并發(fā)多種骨骼相關(guān)事件（SRE），如高鈣血癥、椎體陷塌、脊髓受壓等。調(diào)查顯示，超過60％的骨病患者有椎體受累，其中20％因椎體骨質(zhì)破壞導(dǎo)致脊髓受壓。

誤診病例

女性，73歲，2019年8月19日因腰骶背部疼痛1年入院就診，自帶MRI提示多節(jié)段椎體壓縮骨折，嚴(yán)重骨質(zhì)疏松。查體四肢活動自如，平車推入，患者不能下地活動走路。診斷考慮脊柱多發(fā)椎體壓縮骨折，嚴(yán)重骨質(zhì)疏松。查胸腰椎X線片提示骨質(zhì)疏松，骨質(zhì)增生，多發(fā)椎體不同程度楔形變，骨密度提示骨質(zhì)疏松，T值最低-4.3， 血沉升高，活性維生素D水平降低，C反應(yīng)蛋白正常，貧血，白蛋白水平降低，堿性磷酸酶降低，鮭降鈣素皮試陽性，未用，腎功基本正常。

8月21日，患者到另一醫(yī)院骨質(zhì)疏松科就診，考慮為多發(fā)性骨髓瘤，予以降鈣素治療，并做進(jìn)一步檢查，建議患者血液科會診。查血清kappa輕鏈21.4g/L，lambda輕鏈0.62g/L，κ/λ比值34.5161，血清蛋白電泳γ區(qū)出現(xiàn)異常條帶。后進(jìn)一步完善骨髓穿刺活檢，確診多發(fā)性骨髓瘤。

討論與分析

MM的臨床表現(xiàn)缺乏特異性，骨痛常為早期最主要癥狀，骨質(zhì)疏松或骨質(zhì)破壞后，極易造成病理性骨折，最易被誤診為骨科疾病，許多患者因此導(dǎo)致病情延誤。上述患者被誤診骨質(zhì)疏松長達(dá)一年后才確診多發(fā)性骨髓瘤。多發(fā)性骨髓瘤與骨質(zhì)疏松都可能出現(xiàn)骨質(zhì)破壞，增大鑒別困難，因此當(dāng)影像學(xué)檢查發(fā)現(xiàn)患者多發(fā)性骨質(zhì)破壞時(shí)，一定要結(jié)合原發(fā)灶、實(shí)驗(yàn)室檢查等加以鑒別。

對骨質(zhì)疏松的潛在病因做出及時(shí)的診斷和治療，可以有效的降低骨折的風(fēng)險(xiǎn)，提高患者的生存期和生活質(zhì)量。

多發(fā)性骨髓瘤的早期篩查方法

M蛋白的檢測對MM的早期診斷、治療和預(yù)后都至關(guān)重要。常用的檢測方法包括血清蛋白電泳（SPEP）、免疫固定電泳（IFE）和血清游離輕鏈（FLC）檢測。

SPEP：SPEP檢測較為簡便和普遍，技術(shù)要求較低，可以發(fā)現(xiàn)血中異常M蛋白，但是SPEP的敏感性低，且SPEP不能進(jìn)行M蛋白分型。

血/尿IFE：可以對M蛋白進(jìn)行具體分型，敏感度高于SPEP，但I(xiàn)FE不能定量檢測。

FLC檢測：其檢測靈敏度較SPEP和IFE進(jìn)一步提高，可以對微量M蛋白進(jìn)行定量監(jiān)測，尤其對于單純輕鏈型MM和非分泌型MM的篩查擁有更高的檢出率。

國賽多發(fā)性骨髓瘤輔助診斷解決方案

國賽生物目前已推出游離輕鏈測定試劑盒，檢測平臺采用經(jīng)典免疫散射比濁法，靈敏度和準(zhǔn)確性高，還可以同步檢測免疫球蛋白、β2微球蛋白、肌酐、尿蛋白等多個(gè)項(xiàng)目，用于對多發(fā)性骨髓瘤疾病進(jìn)行篩查、鑒別、輔助診斷及病情評估。

【參考資料】

[1]任浩文，孫鴻妍，張曉天，等. 骨質(zhì)疏松癥與多發(fā)性骨髓瘤相關(guān)性的研究進(jìn)展[J].中國實(shí)驗(yàn)診斷學(xué)，2023，27（3）：366-369.

[2]中國多發(fā)性骨髓瘤骨病診治指南（2022年版）[J].中華血液學(xué)雜志，2022，43（12）：979-985.

[3]Panaroni C，Yee AJ，Raje NS.Myeloma and Bone Disease［J］.Current Osteoporosis Reports，2017，15（5）：483.

[4]Tosi P.Diagnosis and Treatment of Bone Disease in Multiple Myeloma：Spotlight on Spinal Involvement［J］.Scientifica，2013：104546.

[5]案例來源：患者說，你診斷錯(cuò)了，骨髓瘤誤診為骨質(zhì)疏松，該怎么做？https://mp.weixin.qq.com/s/1rSUfdOKfbPdaoc9rse9XA