【案例分享-追蹤多發(fā)性骨髓瘤】

患者信息：男，76歲，2023-12-12入住血液科

主    訴：發(fā)現(xiàn)血細胞減少1年余。

現(xiàn) 病 史：

1）患者1年余前發(fā)現(xiàn)血細胞減少（具體數(shù)值不詳），伴四肢麻木、疼痛，于當?shù)蒯t(yī)院就診，給予升血小板藥物對癥治療，效果欠佳，患者四肢麻木癥狀未見緩解。

2）2023-12-07患者因四肢麻木就診于當?shù)蒯t(yī)院，查血常規(guī):白細胞計數(shù)4.54 ×10^9/L，血紅蛋白濃度102g/L，血小板計數(shù)69×10^9/L，給予藥物治療。

3）為進一步診治，2023-12-12于我科就診，建議先做相關(guān)檢查。

入院檢查：

■ 查體：貧血面容，雙下肢輕度水腫。

■ 血常規(guī)：白細胞 2.56×10^9/L, 血紅蛋白 87.0g/L, 血小板 59×10^9/L。

■ β2微球蛋白：>7.6mg/L。

■ 血免疫固定電泳：輕鏈κ陽性（+），免疫球蛋白G陽性（+）。

■ 血尿輕鏈：血κ輕鏈849mg/L，L輕鏈16.3mg/L；24h尿κ輕鏈265mg/L，L輕鏈<3.9mg/L。

■ 免疫球蛋白：免疫球蛋白M <0.19g/L, 免疫球蛋白G 3.95g/L, 免疫球蛋白A 0.27g/L。

■ 血、尿M蛋白：血M蛋白2.23 g/L；尿M蛋白529.59 mg/24h。

■ PET-CT：骨質(zhì)疏松并顱骨、右側(cè)肩胛骨及左側(cè)第5肋骨破壞、代謝增高。

■ 骨髓細胞形態(tài)學：骨髓片增生明顯活躍，片中查見70%左右的漿細胞，多呈病理畸形，可見雙核及多核漿細胞。

■ 骨髓免疫分型：送檢標本可見約65.45的單克隆漿細胞。

臨床診斷

多發(fā)性骨髓瘤（IgG-κ型）

【關(guān)于多發(fā)性骨髓瘤】

Q：什么是多發(fā)性骨髓瘤？

A：多發(fā)性骨髓瘤(MM)是一種以骨髓中單克隆漿細胞大量增生為特征的惡性腫瘤。為中老年人常見的一種血液系統(tǒng)疾病，其發(fā)病率逐年升高，在血液系統(tǒng)惡性腫瘤中位居第二。

Q：多發(fā)性骨髓瘤有哪些臨床癥狀？

A：多發(fā)性骨髓瘤起病緩慢，常見的癥狀包括骨髓瘤相關(guān)器官功能損傷的表現(xiàn)，如血鈣增高，腎功能損害，貧血，骨病以及繼發(fā)淀粉樣變性等相關(guān)表現(xiàn)，一般用“CRAB（螃蟹）”這個單詞來概括：

? C(Calcim elevation）-血鈣升高（>10mg/L）

? R(Renal insufficiency)- 腎功能損傷（肌酐>2 mg/dL）

? A(Anemia)- 貧血(血紅蛋白<10 g/dL）

? B(Bone disease）溶骨性改變、骨質(zhì)疏松

Q：可是這些臨床癥狀很多疾病也存在啊，怎么就能確定有這些癥狀就是多發(fā)性骨髓瘤??？

A：是的，多發(fā)性骨髓瘤的誤診率非常高，經(jīng)調(diào)查發(fā)現(xiàn)，到血液內(nèi)科作為首診科室的患者不到三分之一，大部分患者是到其他科室就診。如因骨痛、骨折就診骨科；因腎功能不全、小便異常就診腎內(nèi)科等。由于多發(fā)性骨髓瘤起病隱匿，且臨床特異性較差，所以當患者有血鈣升高、腎臟受損、貧血、骨質(zhì)破壞、免疫力低下等癥狀時，應(yīng)警惕多發(fā)性骨髓瘤疾病的可能，結(jié)合具體情況，盡早篩查。

【骨髓瘤的偵探-血清游離輕鏈】

Q：那么如何診斷多發(fā)性骨髓瘤呢？骨髓瘤是不是必須要做骨髓穿刺?。?/p>

A：說到診斷多發(fā)性骨髓瘤，大家的第一反應(yīng)都是應(yīng)該要做骨髓穿刺。但是由于骨髓檢查取樣較困難，且患者疼痛性較大，所以目前相關(guān)指南建議對于疑似MM的患者除了基本的血液、尿液檢測外，推薦進行血清游離輕鏈的檢查。血清游離輕鏈的檢測不僅可在減少患者痛苦的的前提下進行多發(fā)性骨髓瘤的早期篩查，而且敏感性高，特異性好，可提高多種惡性漿細胞病的早期診斷率。

Q：什么是血清游離輕鏈？

A：免疫球蛋白（Ig）單體由兩條輕鏈和兩條重鏈經(jīng)二硫鍵連接而成，其中輕鏈分為kappa和lambda兩個型別，兩者正常比例為2:1，除了與重鏈結(jié)合組成Ig以外，會有40%的輕鏈未能與之結(jié)合，處于游離狀態(tài)，即游離輕鏈(FLC)。正常情況下，血清游離輕鏈可被腎臟迅速清除和代謝，血清中僅有少量FLC，但當發(fā)生漿細胞克隆性增殖時，sFLC水平可升高至正常人的幾十倍。所以作為骨髓瘤的偵探，血游離輕鏈可以盡早偵查多發(fā)性骨髓瘤的蛛絲馬跡，輔助臨床醫(yī)生的精準診治。

【國賽生物游離輕鏈檢測方案】

國賽生物游離輕鏈檢測方案包括單機檢測方案及流水線解決方案。檢測設(shè)備有全自動特定蛋白分析儀omlipo、全自動軌道式高通量特定蛋白分析儀Aristo /Aristo Ur、以及星河系列全自動特定蛋白分析流水線都可進行游離輕鏈項目的檢測，多種儀器型號可滿足門急診、檢驗科、臨床實驗室等多種需求。同時，該方案具有檢測速度快、自動穿刺取樣、抗原過剩自動檢測等功能。另外，使用免疫散射比濁法學，提高檢測的靈敏度、特性性，加寬線性范圍，保證檢測的準確度。國賽生物游離輕鏈檢測方案性能優(yōu)越，可輔助臨床精準診治，縮短患者病程，助力精準診療。